www.wady-dloni.org.pl Strona Główna www.wady-dloni.org.pl
FORUM ZWIĄZANE Z TEMATEM WRODZONYCH WAD RĄK

FAQFAQ  SzukajSzukaj  UżytkownicyUżytkownicy  GrupyGrupy
RejestracjaRejestracja  ZalogujZaloguj  AlbumAlbum  Chat
 Ogłoszenie 


W celu rejestracji na forum prosimy o wysłanie e-maila na adres ewa.fabisiak@wnaszychrekach.pl, z podaniem propozycji loginu.

Poprzedni temat «» Następny temat
Genetyk z Poradni Genetycznej IMiD w Warszawie
Autor Wiadomość
ewa 
Administrator

Dołączyła: 09 Gru 2006
Posty: 8747
Skąd: Warszawa
  Wysłany: Wto Gru 19, 2006 11:10 pm   Genetyk z Poradni Genetycznej IMiD w Warszawie

Chciałam serdecznie podziękować Panu Doktorowi Krzysztofowi Szczałubie z Poradni Genetycznej Instytutu Matki i Dziecka
w Warszawie za chęć pomocy rodzicom "naszych" dzieci.

Pan Doktor zaproponował udzielanie odpowiedzi na nasze pytania i wątpliwości w dziedzinie genetyki - na forum.

I tu moja prośba do Was: pamiętajcie proszę, iż niektóre pytania wymagają dłuższego zastanowienia, a niekiedy nawet wizyty w Poradni. Prawdopodobnie mogą się też pojawić pytania, na które ciężko będzie udzielić jednoznacznej odpowiedzi. Ale najważniejsze, że jest szansa dowiedzenia się czegoś więcej. Dlatego spróbujmy :)

Wątek jest otwarty: jeśli macie takowe - wpisujcie tu swoje pytania. Pan Doktor Szczałuba postara się na nie odpowiedzieć raz w miesiącu, w ostatnie piątki miesiąca.

e.
_________________
'Dziecko to taki sympatyczny początek człowieka'
 
 
ewelinacz 

Dołączyła: 14 Gru 2006
Posty: 104
Skąd: tychy
Wysłany: Sob Gru 23, 2006 10:57 pm   

MAm takie pytanie.... Mam 30 lat i sama urodzilam sie z niedorozwojem palcow dloni prawej, syna urodzilam majac 27 lat, maly ma niedorozwoj dloni i 1\3 czesci przedramienia, jest to raczka prawa. W mojej rodzinie nigdy nie bylo przypadkow wad wrodzonych konczyn. Czy jest prawdopodobne, ze Kuba moj syn odziedziczyl wade po mnie jesli jest to przeciwna konczyna i wada bardziej poglebiona?, czy tez moze to byc nieszczesliwy zbieg okolicznosci jak mowi pani neurolog, zona lek.ginekologa. Prosze o odpowiedz na nurtujace mnie pytanie.
_________________
ewelincia76
 
 
krzysztof
Genetyk - IMiD

Dołączył: 27 Gru 2006
Posty: 36
Skąd: Warszawa IMiD
Wysłany: Sro Gru 27, 2006 4:42 pm   

Pisze Pani wpierw o tej samej kończynie ale, jak rozumiem, jest to przeciwna kończyna górna u Kuby. Z punktu widzenia genetyki nie musi to mieć znaczenia. Dla mnie istotne są odpowiedzi na następujące pytania:
1. Czy wada ograniczona jest tylko do JEDNEJ kończyny (proszę wziąć pod uwagę także kończyny dolne ! )? Ewentualne zdjęcia rentgenowskie innych kończyn?
2. Na czym polega wada u Pani i u dziecka (które palce? czy na przykład tylko pierwszy, czyli kciuk? czy może tylko piąty? analogicznie: czy chodzi o obie kości przedramienia czy tylko jedną? czy to są skrócenia, czy np. także palcozrosty? czy są obecne w kończynach górnych lub dolnych przewężenia na skórze mogące świadczyć o amputacji palców w czasie ciąży?)
3. Czy może Pani umieścić zdjęcia kończyn (także dolnych) Pani i dziecka na stronie lub przesłać na mail?
4. Czy są obecne jakieś inne wady, np. wada serca, wada wzroku, niedosłuch, opóźnienie rozwoju u dziecka?
5. Czy w czasie ciąży rozpoznano u Pani cukrzycę bądź czy przyjmowała Pani jakieś leki w ciąży?

Wada u Pani i u dziecka nie musi być genetycznie uwarunkowana. Biorąc jednak pod uwagę częstość występowania tzw. wad poprzecznych kończyn w populacji, która wynosi 6 osób na 10.000 żywo urodzonych, pojawienie się podobnej wady zarówno u Pani jak i u dziecka może sugerować udział czynnika genetycznego. Powyższe pytania służą postawieniu precyzyjnego rozpoznania, które może ułatwić udzielenie porady genetycznej dotyczącej powtórzenia się wady w przypadku kolejnej Pani ciąży.

Pozdrawiam
 
 
ewa 
Administrator

Dołączyła: 09 Gru 2006
Posty: 8747
Skąd: Warszawa
Wysłany: Sro Gru 27, 2006 6:48 pm   

Panie Doktorze, dzięki za debiut na forum.

I ja dorzucę swoją wątpliwość, może zachęci to inne osoby do zadawania pytań.

Chodzi mi o kwestię przeprowadzania bądź nie badań genetycznych. Jakie jest wskazanie do przeprowadzenia tego typu badań? Wiem od innych rodziców, że bywają wizyty w poradni genetycznej, gdy przeprowadza się jedynie wywiad rodzinny. Przypuszczam, że pierwsze wrażenie może być zbliżone do poczucia "ulgi" (jeszcze nie wiadomo, czy to nasza wina"), ale potem przychodzą refleksje, czemu w sumie stanęło jedynie na tym wywiadzie.

Czy w przypadku, jeśli rodzice są pewni, że chcą poznać ewentualną przyczynę wady dziecka, powinni naciskać na dokonanie badań? Czy w grę wchodzą sprawy finansowe (domyślam się, że badania genetyczne należą do drogich zabiegów)? Będę wdzięczna za wyjaśnienie.

pozdr.
ewa
_________________
'Dziecko to taki sympatyczny początek człowieka'
 
 
ewelinacz 

Dołączyła: 14 Gru 2006
Posty: 104
Skąd: tychy
Wysłany: Sro Gru 27, 2006 10:16 pm   

Serdecznie dziekuje za szybka odpowiedz i postaram sie jak najszybciej przeslac potrzebne P.doktorowi zdiecia rtg. i odpowiedzi na zadane pytania.Jestem wdzieczna bo bardzo zalezy mi na poznaniu Pana diagnozy.Ewelina Cz.
_________________
ewelincia76
 
 
krzysztof
Genetyk - IMiD

Dołączył: 27 Gru 2006
Posty: 36
Skąd: Warszawa IMiD
Wysłany: Sro Gru 27, 2006 11:01 pm   

Pierwsze pytanie jakie zadają sobie lekarze w Poradni Genetycznej brzmi: Czy wada lub zespół wad, które widzę u dziecka lub osoby dorosłej, ma podłoże genetyczne, czy nie? Za przyczynami niegenetycznymi przemawia np. fakt przyjmowania określonych leków w ciąży lub brak innych wad towarzyszących (notabene widać, że są to kwestie często trudno uchwytne, bo hipoteza, że dany lek przyczynił się do powstania wady jest tak samo trudna do udowodnienia jak i do obalenia). Niebywale ważne miejsce zajmuje tu analiza rodowodu, czyli wywiad rodzinny podobnych wad. Choć brak innej osoby z podobnymi objawami w rodzinie skłania do rozważenia przyczyn niegenetycznych, to jednak nie wyklucza genetycznego podłoża. Z drugiej strony, podobna wada np. u matki i dziecka silnie wskazuje na możliwy wspólny defekt genowy. Tak samo inne cechy jak: symetria zmian, obecność wad towarzyszących, opóźnienie rozwoju, charakterystyczne drobne cechy odmienności urody sugerują podłoże genetyczne.
Kolejne pytanie, i najtrudniejsze zarazem, to: jak się nazywa ten zespół genetyczny lub choroba, którą widzę? Zespołów genetycznych z różnymi wadami kończyn jest bardzo dużo (są one też rzadkie lub bardzo rzadkie) i dopiero postawienie właściwego rozpoznania klinicznego jednego z nich umożliwia podjęcie próby wykonania badania DNA. Każdorazowo o decyzji co do badania powinien decydować lekarz. Należy przy tym pamiętać, że duża część tych badań nie jest refundowana, a poza tym nie ma gwarancji, że znajdzie się konkretny defekt (może być w zupełnie innym miejscu!!!). Czasem lekarz decyduje się na badanie nie konkretnego genu tylko chromosomów ale to również on podejmuje decyzję.
Poza oceną w warunkach Poradni i badaniach genetycznych, polegamy w naszej pracy na piśmiennictwie fachowym, własnej intuicji i doświadczeniu.
 
 
ewa 
Administrator

Dołączyła: 09 Gru 2006
Posty: 8747
Skąd: Warszawa
Wysłany: Czw Gru 28, 2006 11:45 am   

Dziękuję za odpowiedź.

W tej chwili staram się przyzwyczaić do myśli, że dorosły Piotr, jeśli będzie chciał, zrobi badania.


e.
_________________
'Dziecko to taki sympatyczny początek człowieka'
 
 
ewelinacz 

Dołączyła: 14 Gru 2006
Posty: 104
Skąd: tychy
Wysłany: Pią Gru 29, 2006 11:19 pm   

Dobrywieczor Doktorze oto odpowiedzi na zadane przez Pana pytania:1)wada dotyczy tylko jednej konczyny. (mojej prawej u Kuby lewej) 2)jesli chodzi o moja dlon to zachowany jest tylko kciuk natomiast pozostale palce sa nierozwiniete.Kubus nie ma dloni i 1\3 czesci d. przedramienia z zachowanym stawem lokciowym,widoczne sa zawiazki paluszkow. Konczyny dolne mamy oboje bez zmian,sa prawidlowo rozwiniete(bylismy w tym kierunku diagnozowani przez ortopede) 3)Dziecko nie ma wady serca,sluchu,wzroku ani tez schorzen neurologicznych i urologicznych( bylo podejzenie wodonercza ale wykluczono je)rozwoj jest prawidlowy bez jakichkolwiek opoznien w rozwoju."zaliczylismy" chyba wszystkich specjalistow w celu wykluczenia wad ukrytych.4)bedac w ciazy nie przyjmowalam lekow jedynie globulki stosowane w leczeniu nadzerki ktore to mialam przepisane przez lekarza ginekologa.Ten specyfik stosowalam kiedy ciaza byla b. wczesna i nie stwierdzona w czasie badania gin. (...) mam nadzieje ze moje odpowiedzi choc troszke nakresla Panu Doktorowi nasz przypadek. Ewelina Cz.
_________________
ewelincia76
  
 
 
ewelinacz 

Dołączyła: 14 Gru 2006
Posty: 104
Skąd: tychy
Wysłany: Pią Gru 29, 2006 11:21 pm   

Panie DOktorze zdjecia przeslalam na Pana adres meil.
_________________
ewelincia76
 
 
ewelinacz 

Dołączyła: 14 Gru 2006
Posty: 104
Skąd: tychy
Wysłany: Czw Sty 04, 2007 6:25 pm   

Panie Doktorze mam jeszcze jedno zapytanie: czy gdzies na swicie mozna zrobic badania w kierunku EKTRODAKTYLI czy jedynie w naszym kraju takowych badan sie nie wykonuje? Czy tez moze przyczyna jest to iz badania nie daja miarodajnej odpowiedzi lub nie wiadomo ktora czesc genomu zbadac by wykryc ewentualna anomalie.Prosze o odpowiedz na nurtujace mnie pytanie.Ewelina Cz.
_________________
ewelincia76
 
 
krzysztof
Genetyk - IMiD

Dołączył: 27 Gru 2006
Posty: 36
Skąd: Warszawa IMiD
Wysłany: Sob Sty 06, 2007 5:37 pm   

Niestety, nie bardzo wiadomo którą cześć genomu lub który gen należałoby zbadać, stąd badania takie możliwe są tylko w wybranych ośrodkach zagranicznych po starannej kwalifikacji i tylko wtedy, gdy zostanie to powszechnie ogłoszone. W tej chwili nie jest mi znany taki projekt. Kiedy tylko będę coś więcej wiedział, odezwę się z informacją.
 
 
ewelinacz 

Dołączyła: 14 Gru 2006
Posty: 104
Skąd: tychy
Wysłany: Sob Sty 06, 2007 6:05 pm   

Dziekuje Panie Doktorze za wyjasnie,strasznie ta GENETYKA skomplikowana....Pozdrawiam Ewelina Cz.
_________________
ewelincia76
 
 
Beata mama weroniki 

Dołączyła: 17 Sty 2007
Posty: 302
Skąd: Dębica
Wysłany: Pią Sty 19, 2007 7:29 pm   

To moze ja teraz zadam pytanie do pana genetyka.chodzi o moją córeczkę która urodziła się z wadami w układzie kostno-stawowym:zrosty palców i stopa lewa-konsko szpotawa.Do tego ma złożoną wadę serca -Tetralogia Fallota(obecnie po całkowitej korekcji)Nurtuje mnie bardzo z jakiego powodu te wszystkie wady ale jakoś nikt nie może się tego doszukać.W poradni genetycznej byłam raz,kiedy mała miała 4 miesiące.Zrobili z nami wywiad,poczym udalismy się do pani genetyczki,która poinformowała nas że przeprowadzone badania niczego nie potwierdziły jeśli chodzi o jakieś poważne zespoły chorobowe przy których współistnieje przy wadach rąk i nóg tetralogia Fallota.Badanie przeprowadzono dwukrotnie najpierw podstawowe( z materiału genetycznego)później poszerzono o jakieś badanie FISH(nie wiem czy to dobrze piszę)Które też nie potwierdziły niczego.To dobrze jak nas poinformowała pani genetyk.Prawdopodobnie jest to jakiś drobny błąd genetyczny,ale nadal będą szukać tak nas poinformowano.Mielismy się zgłosić, pod koniec pierwszego roku życia małej ,ponownie do poradni ,ale w tym samym czasie wypadła nam operacja serduszka. Teraz chcemy trochę" pooszczędzać" małą,żeby nie wozić ją po szpitalach i narażać na infekcje.Najbardziej nurtuje mnie ,czy moje dzieci(bo mam jeszcze dwójkę zupełnie zdrowych dzieciaków,mają obawiać się o swoje potomstwo no i jak to będzie z chorą Weroniczką.Czy jej dzieci będą w dużym stopniu zagrożone tymi samymi wadami.Tak wogóle to cały czas zastanawiam się jaka była przyczyna ,że wkradł się ten błąd jeśli w ciąży nie chorowałam,ja wogóle nie palę nie choruję na żadne przewlekłe choroby,nie piję,nie brałam żadnych leków.Czy ze stresu coś takiego może się przydarzyć.Dodam ,że bedąc w 3 miesiącu ciąży, ugryzł mnie dotkliwie pies sąsiadki i bardzo się wtedy przestraszyłam,byłam w szoku i ogromnie zdenerwowana,nie mogłam się uspokoić.Piszę o tym bo znajomi twierdzą ,że coś takiego mogło mieć wpływ na to że Weroniczka urodziła się z tymi wadami.Dodam że u córki rozwój umysłowy przebiega prawidłowo i nie ma żadnych odchyleń od normy.Bardzo proszę o odpowiedź. Z wyrazami szacunku- Beata
 
 
słowiczek

Dołączył: 10 Gru 2006
Posty: 172
Skąd: Kaźmierz
Wysłany: Pią Sty 26, 2007 7:38 pm   

Witam serdecznie!!
Mąż ma rozszczep kręgosłupa ( odcinek piersiowy, miedzy kręgiem szóstym a siódmym).
Czy wada ta mogła spowodować, że nasz Łukasz ma wadę ręki(pomniejszona i zniekształcona dłoń, prawdopodobnie brak niektórych kości śródręcza, kciuk i palec środkowy mają tylko jeden paliczek, reszty palców brak)?
Czy może to być dziedziczne?

Dodam, że mały nie ma innych wad rozwojowych, robiliśmy wywiad w rodzinie i nikt nie pamięta/nie wie czy ktoś miał jakąś wadę.
 
 
krzysztof
Genetyk - IMiD

Dołączył: 27 Gru 2006
Posty: 36
Skąd: Warszawa IMiD
Wysłany: Sob Sty 27, 2007 10:19 pm   

Przepraszam za spóźnienie.

Dla P. Kasi i Lukasza:
Ubytki w obrębie dłoni u syna w różnym stopniu wydają się dotyczyć różnych palców. Jak rozumiem, chodzi o jedną dłoń. Brak też u syna innych wad wrodzonych i nie opóźnia się on w rozwoju. U męża obecna jest zaś tylko wada kręgosłupa, a dłonie są prawidłowe (podobnie jak dłonie Pani). W takiej sytuacji trudno powiązać rozszczep u ojca z wadą u syna. Byłyby to więc niezależne od siebie defekty. Myślę, że celowe byłoby jednak zaplanowanie wizyty w którejś z Poradni Genetycznych. Bez zbadania dziecka i męża nie sposób wnioskować co do pochodzenia zmian i z określonym prawdopodobieństwem oszacować ryzyko ich ponownego wystąpienia w rodzinie.

Dla P. Beaty:
Dziecko na pewno wymaga okresowych wizyt w Poradni Genetycznej ze względu na współwystępowanie poważnej wady serca oraz wady dłoni, co sugeruje wspólne podłoże genetyczne tych malformacji. Po co są takie wizyty? Po pierwsze, aby przyjrzeć się dziecku po jakimś czasie w kontekście postępów w jego rozwoju i ocenić zmiany w "urodzie" oraz podstawowe parametry fizyczne (dobrzy genetycy pamiętają dzieci z poprzednich wizyt!!). Po drugie, dla upewnienia się czy nie ma nowych możliwości diagnostycznych ("czy można głębiej wniknąć w geny?"). Proszę zatem rozważyć kolejną wizytę. Przyczynę wtórną w postaci silnego zdenerwowania w ciąży ostrożnie wykluczam.
 
 
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Możesz załączać pliki na tym forum
Możesz ściągać załączniki na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  

Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group